Hemofilia (krwawiączka)

Hemofilia, zwana też krwawiączką, określana jest jako skaza krwotoczna. Osoby dotknięte hemofilią, w porównaniu do pozostałych osób, potrafią krwawić dłużej i szybciej. Dzieje się tak, ponieważ krew chorych na hemofilię nie posiada wystarczającej ilości jednego
z czynników krzepnięcia – odpowiedzialnych za prawidłowe krzepnięcie krwi.

Hemofilia uznawana jest za bardzo rzadką chorobę. Szacuje się, że osoby chore na hemofilię rodzą się raz na 10 000 przypadków. Osoby dotknięte tą skazą krwotoczną nie mogą zostać dawcami szpiku kostnego.


SPIS TREŚCI:
Typy
Przyczyny
Objawy
Diagnostyka
Leczenie


 

Typy hemofilii (rodzaje)

Hemofilia A

Hemofilia typu A to najczęściej spotykany rodzaj hemofilii. Osoby dotknięte tym typem hemofilii nie posiadają wystarczającej ilości czynnika antyhemolitycznego (VIII). Spotyka się go najczęściej u mężczyzn.

Hemofilia B

Hemofilia typu B jest definiowane jako zaburzenie krzepnięcia krwi spowodowane brakiem osoczowego czynnika krzepnięcia, tzw.
czynnika Christmasa (znany także jako czynnik IX krzepnięcia krwi). Ten typ hemofilii jest osiem razy rzadziej spotykany niż hemofilia typu A i również w głównej mierze dotyczy mężczyzn.

Hemofilia C

Hemofilia typu C to niezwykle rzadko spotykane schorzenie. Powoduje je niedobór czynnika XI krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala). Dziedziczy się ją autosomalnie recesywnie. Ten typ dotyczy w równej mierze zarówno kobiet jak i mężczyzn.

Nabyta Hemofilia

Hemofilia nabyta jest bardzo rzadką chorobą, która występuje tak samo u mężczyzn, jak i kobiet. Przyczyny wystąpienia hemofilii nabytej, w blisko połowie przypadków nie jest znana. W innych przypadkach wiąże się ją z chorobami autoimmunologicznymi i nowotworami, a także z niewłaściwą reakcją na leki czy ciążą. Za jedną z przyczyn uznaje się także produkowanie autoprzeciwciał skierowanych przeciwko czynnikowi VIII krzepnięcia krwi.

Przyczyny

Hemofilia jest chorobą, z którą się rodzimy – nie można się nią zarazić. Jest to przy tym choroba dziedziczna, przekazywana kolejnym pokoleniom.

W rodzinach, w których hemofilia nie występuje, pojawia się mutacja genu czynnika krzepnięcia krwi, która powoduje powstanie schorzenia. Szacuje się, że około 30% chorych w ten sposób nabawiło się hemofilii.

Hemofilia – dziedziczenie

Jak wygląda dziedziczenie wadliwego genu odpowiadającego za krzepnięcie krwi? Oto możliwe scenariusze:

  1. Mężczyzna jest chory na hemofilię. Kobieta jest zdrowa. → Syn będzie zdrowy. Córka odziedziczy uszkodzony gen (nosicielka).
  2. Mężczyzna jest zdrowy. Kobieta nosi uszkodzony gen. → Syn może zachorować na hemofilię (50% szans). Córka zostanie nosicielką (50% szans).
  3. Mężczyzna jest chory na hemofilię. Kobieta jest nosicielką. → Syn i córka mogą zachorować na hemofilię.

Ostatni przypadek jest bardzo rzadkim, nietypowym zjawiskiem. Niektóre kobiety, które są nosicielkami uszkodzonego genu, również mogą mieć objawy hemofilii.

Objawy

Hemofilię zauważyć można już we wczesnym stadium rozwoju dziecka. Podczas raczkowania może dochodzić do wylewu krwi do stawów
łokciowych i kolanowych, natomiast rozcięcia i skaleczenia krwawią obficie i bardzo trudno się goją. Występują także liczne siniaki i krwiaki przy nawet najmniejszym uderzeniu.

Typowym objawem jest częste krwawienie z nosa. Długotrwałe krwawienia mogą doprowadzić do niedokrwistości, a stolce zyskują czarne zabarwienie. Wylewy krwi do stawów łokciowych, kolanowych i skokowych występują także u dorosłych, gdzie w tych miejscach obserwuje się obrzęk i niedostateczną ruchomość stawów.

Niebezpieczne dla zdrowia mogą okazać się krwotoki wewnętrzne w okolicach rdzenia kręgowego oraz mózgu. Postanie wylewu do mięśnia biodrowo-lędźwiowego jest bardzo bolesne, i w niektórych przypadkach mylone jest z zapaleniem wyrostka robaczkowego.

Diagnostyka

Rozpoznanie wstępne pozwala na zdiagnozowanie występowania hemofilii. Najczęściej zleca się przeprowadzenie badania krzepnięcia krwi w celu wykluczenia pomyłki w diagnozie. Diagnosta jest w stanie oznaczyć poziom brakujących czynników krzepnięcia krwi w pobranej próbce.

Leczenie

Leczenie chorych cierpiących na hemofilię jest dość skuteczne. Polega ono na podawaniu choremu brakującego czynnika krzepnięcia. W zależności od rodzaju hemofilii, taki czynnik podawany jest doraźnie lub stale (np. przy ciężkiej hemofilii). Czasem stosuje się też rozwiązanie polegające na przetoczeniu krwi.

Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię

Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię powołane zostało w 1988 roku. Oddziały Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię dostępne są dla pacjentów we wszystkich największych miastach w Polsce. PSCnH zrzesza większość chorych, które zmagają się z tym schorzeniem.